Les nouveaux tests non invasifs pour dépister une trisomie : le DPNI
Ecrit le 06/05/2019 par Chrystelle Lacouara, Rédactrice
Enceinte, vous espérez que tout va bien se passer pour votre bébé. Parfois, que ce soit une question d’âge, de doute à l’échographie ou d’antécédents de grossesse, il est conseillé de réaliser un test pour dépister une éventuelle trisomie. Après le tri-test et l'amniocenthèse, il existe aujourd'hui le dépistage prénatal non invasif (DPNI), aussi appelé ADNlcT21 dans le jargon médical.
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En quoi consiste ce DPNI ?
Le DPNI est aujourd’hui possible grâce à l’évolution des techniques médicales notamment à l’arrivée des séquenceurs à haut débit au début des années 2000, matériel indispensable pour réaliser le DPNI.
Comment se passe-t-il en pratique ? Il suffit de faire une prise de sang, dès la 10e semaine de grossesse (12 SA), donc de manière très précoce. Dans le sang de la mère, on retrouve de l’ADN fœtal en circulation. En analysant le sang maternel, un séquençage des molécules d’ADN est fait afin de détecter l’éventuelle présence d’une anomalie du chromosome 21 (surreprésentation de ce chromosome) mais aussi du chromosome 13 et 18. Cet ADN disparaît ensuite dans le sang de la mère 2 jours après l’accouchement : pas de confusion possible par rapport à une précédente grossesse par exemple, comme cela peut être le cas avec le tri-test.
Les résultats sont obtenus entre 1 et 2 semaines, contre 3 semaines à 1 mois pour l’amniocentèse.
Quelle est la fiabilité du DPNI ?
Ce test de dépistage, et non de diagnostic, est fiable à plus 99 %, autant dire qu’il permet de dire avec beaucoup de précision si votre bébé est susceptible d’être atteint ou pas d’une trisomie. Néanmoins, il reste un pourcentage de chance pour que cela ne soit pas détecté. Il est donc essentiel de recouper ces résultats avec ceux du tri-test et l’échographie (notamment la mesure de la clarté nucale) ainsi qu’avec l’âge de la future maman afin de décider ou non des suites à donner au DPNI. Quoi qu’il en soit, le taux de faux positif est en dessous de 1 % (0,2 %) et de faux négatif à 0,08 %. La HAS recommande ce test en première intention chez toutes les femmes lorsque le seuil de risque est compris entre 1/1 000 et 1/51, le caryotype étant préconisé d’emblée dès que les risques de trisomie 21 sont d’au moins d’1/50.
Le DPNI : un test non invasif
L’amniocentèse tout comme la choriocentèse sont des gestes qui ne sont jamais anodins en raison des risques qu’ils comportent : prélever du liquide amniotique ou faire une biopsie du trophoblaste sont des gestes invasifs. En effet, en les effectuant, les parents sont exposés à des risques de fausse couche spontanée... Environ 450 fausses couches ont lieu chaque année suite à ces examens. Pas étonnant que beaucoup de parents aient des réticences à effectuer ce type d’examen, surtout quand on sait que pour 95 % des amniocentèses, les résultats n’indiquent aucune trisomie. Le DPNI, lui, n’est pas du tout invasif, puisqu’il suffit de faire une prise de sang ! Son utilisation permet de réduire les faux positifs et donc la prescription d’un examen invasif qui peut entraîner la perte de l’enfant. De nombreux pays l’ont intégré au dépistage prénatal, comme la Suisse, la Belgique, l’Allemagne et désormais la France.
Le DPNI est remboursé par l'assurance maladie
Si ce dépistage a été validé et plébiscité par la HAS, la Haute autorité de santé, depuis 2017, il n’était auparavant pas toujours remboursé… et coûtait aux futurs parents désireux de le faire aux alentours de 390 euros. Néanmoins, il existait des CHU qui, s’il y avait une indication médicale particulière – ces indications étaient limitées et comprenaient entre autres le risque élevé de trisomie 21, une grossesse gémellaire, des antécédents de grossesse avec un fœtus porteur d’une trisomie… –, prenaient en charge le test à 100 % (ceux de Mulhouse et de Grenoble notamment) au titre des RIHN (Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature). Bonne nouvelle : depuis le 18 janvier 2019, l’ADNlcT21 sera remboursé pour les femmes enceintes étant dans la fourchette de risque entre 1/1 000 et 1/50.
Mais attention, un seul test par femme enceinte et par grossesse sera remboursé, à moins que les résultats soient ininterprétables pour une raison ou pour une autre.
Où effectuer ce test de dépistage ?
Jusqu’à présent, il s’agissait essentiellement de laboratoires privés qui proposaient ce dépistage, mis à part une poignée de centres hospitaliers. Le décret publié le 27 décembre 2018 sur le remboursement de ce test ADN libre circulant dans le sang maternel précise que « seuls les laboratoires autorisés sont habilités à exécuter ces actes ». Si vous êtes dans la fourchette à risque, vous serez donc orientée automatiquement vers un laboratoire agréé pour pratiquer ce dépistage.
L’amniocentèse parfois nécessaire pour établir un diagnostic
Si les résultats du DPNI reviennent positifs, il sera néanmoins obligatoire de passer par l’amniocentèse ou la choriocentèse afin de faire le caryotype du bébé qui permet de poser un diagnostic : il détermine s’il y a ou pas trisomie avec certitude. Ce test, par rapport au DPNI, est sûr à 100 %... À noter que la HAS recommande une analyse du caryotype fœtal directement par amniocentèse ou choriocentèse en cas de risque égal ou supérieur à 1/50.
N’hésitez pas à parler de tout cela avec votre gynécologue ou votre sage-femme !
