Dépistage néonatal : sept maladies supplémentaires en 2023

Présentation du dépistage néonatal et du programme national de dépistage néonatal en France

Si le dépistage prénatal non invasif concerne le fœtus, le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés en France. Son objectif : le dépistage, le diagnostic et la prise en charge précoces de maladies génétiques rares et graves, pour préserver la santé des nouveau-nés. Il s’agit de détecter des maladies rares, mais curables, avant l’apparition des premiers symptômes. Ce dépistage non obligatoire est pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie. Jusqu’en 2022, 6 maladies et la surdité permanente néonatale étaient dépistées dans ce cadre. Ces 6 pathologies sont la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie congénitale, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) et la drépanocytose. À compter du 1er janvier 2023, 7 maladies supplémentaires complètent le programme de dépistage néonatal.

Le dépistage néonatal en 2023 et les recommandations de la HAS

Les conditions pour qu’une maladie soit inscrite au programme de dépistage néonatal national sont notamment le fait qu’elle représente un problème de santé publique, que l’on sache la soigner et que le test de dépistage soit facile à effectuer sur le bébé. Conformément aux recommandations de la HAS en 2020, 7 maladies supplémentaires ont été incluses au programme national de dépistage néonatal depuis le 1er janvier 2023. Elles comprennent : l’acidurie glutarique de type 1, la tyrosinémie de type 1, l’homocystinurie, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, l’acidurie isovalérique, la leucinose et le déficit en captation de carnitine.

Importance du dépistage précoce des handicaps néonatal

Le dépistage néonatal précoce chez le nouveau-né n’est pas obligatoire, mais vivement conseillé. En effet, ce dépistage chez le nouveau-né permet de poser le diagnostic précoce de maladies génétiques graves avant que n’apparaissent les symptômes, autrement dit, avant que la maladie dont le bébé est porteur ne se développe. Puisque pour chaque maladie inscrite au programme de dépistage il existe un traitement, cela permet de préserver la santé du nouveau-né et de lui épargner des complications ultérieures. C’est donc dans l’intérêt de la santé du nouveau-né que ce programme est mis en œuvre.

Processus de dépistage néonatal : test de Guthrie et dépistage néonatal auditif de la surdité

Le programme repose sur des tests de dépistage du bébé :

• Le test de Guthrie. Aussi connu sous le nom de test néonatal du buvard, il est proposé aux parents au plus tôt dans les 48 heures qui suivent la naissance, idéalement dans les 72 heures. Ce test de dépistage est non obligatoire, il doit faire l’objet de la signature d’une décharge par les parents en cas de refus de leur part d’y soumettre leur bébé. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang sur le talon du nouveau-né. Ces gouttes de sang sont recueillies sur un buvard et adressées pour analyses à un laboratoire. Les résultats sont obtenus sous 10 à 15 jours. En cas d’anomalie, le pédiatre du Centre Régional de Dépistage Néonatal contacte les parents et leur fixe un rendez-vous dans un centre médical spécialisé.
   
• Les tests de dépistage néonatal de la surdité permanente : il en existe deux types, les otoémissions acoustiques et les potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA). Le test otoémissions acoustiques est rapide et consiste à placer dans l’oreille du nouveau-né l’embout d’une sonde reliée à un boitier. Cette sonde mesure la réponse du bébé aux stimuli sonores et les résultats sont immédiats. Les PEAA suivent l’activité électrique des voies auditives en réaction à des clicks de 35 dB.

Maladies de naissance incluses dans le dépistage néonatal

Les 7 maladies supplémentaires incluses au 1er janvier 2023 dans le programme de dépistage néonatal en vue de la prévention de maladies génétiques graves sont :

• l’homocystinurie : affection neurologique cérébrale, anémie, retard de développement ;
• la tyrosinémie de type 1 : vomissements, saignements, retard de croissance ;
• la leucinose : léthargie, vomissements, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire ;
• l’acidurie isovalérique : vomissements, convulsions, retard de croissance ;
• l’acidurie glutarique de type 1: troubles neurologiques aigus ;
• le déficit en captation de carnitine : insuffisance cardiaque sévère, faiblesse musculaire, fatigabilité ;
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : hypoglycémie, état léthargique, difficultés d’alimentation, problèmes hépatiques.

À savoir : Sur 37 millions de nouveau-nés dépistés depuis l’existence de ce programme national, près de 30 000 d’entre eux ont été pris en charge médicalement pour des maladies génétiques graves, mais curables, avant que la maladie ne se développe dans leur organisme. Non obligatoire, ce test de dépistage néonatal est très fortement recommandé par la Haute Autorité de Santé pour préserver la santé des nouveau-nés et leur éviter des complications graves. Ce dépistage néonatal est gratuit.

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